수정란 염색체 검사로 세계 최초로 태어난 아기는 1989년에 있었습니다. 낭포섬유종 테이삭스질환 레쉬니한 증후군 듀켄근위축증 등의 유전적 질환이 있는 부부에서 수정란 염색체 검사를 시행하였습니다.
이 시술은 채취된 난자에서 극체를 뽑아내어 검사를 할수 있고(A) 포배기 배아에서 10~30개의 태반형성 세포를 얻어 검사를 할수 있지만 (C)8세포기에 하는것이 가장 보편화 되어 있습니다. (B) 난자 채취및 수정을 시킨후 3일째에 수정란은 8세포기에 이릅니다.
이때 수정란 속의 1~2 세포를 조심스럽게 채취해서 검사를 하게 됩니다.
염색체 이상이나 유전병에 대한것은 먼저 유전학 담당의사와 상담후 시술에 들어갑니다.

[수정란 염색체검사]

[수정란 유전학검사에서 제1극체와 제2극체의 이용방법]

[착상전 유전학 검사 I (PGD)]

[착상전 유전학 검사 II (PGD)]

1. 염색체 이상
2. 집안에 내려오는 유전병 ; 혈우병, 근위축증 등
   
3. 정상 수정란 골라내기

난자 혹은 수정란 염색체검사

검사물질의 채취는 성숙난자의 극체를 채취하던가 8세포기에서 세포 1~2 개를 떼어내던가 포배기에서 여러개의 배아를 채취하게 됩니다. 이중에서 가장 많이 쓰이는 방법이 8세포기에서 시술하는 방법입니다.

검사방법 FISH

얻어낸 유전물질의 DNA(2중나선구조)를 풀어버려 한가닥의 DNA를 얻어 형광물질이 나는 표지를 DNA에 붙여 정상여부를 판가름하게 됩니다.

8 세포의 배아에서 가는 유리침으로 투명대를 녹임   8 세포기의 배아에서 세포 1개를 흡입함     세포 1개로 여러가지 유전학검사를 시행함

7 세포의 배아를 자궁내로 이식함 검사물 채취는 난자, 8세포기 배아, 낭배기배아에서 할 수 있다.

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Polar Body 극체   Blastomere 8 세포기 배아 하나 Trophoblast 포배기 수정란의 여러개의 배아

착상전 유전학 검사(PGD)에는 난자에서 극체를 채취하거나 수정란의 8 세포기에서 배아 1~2 개를
빼내거나 포배기나 낭배기에서 여러개의 작은 배아를 채취하여 유적학 검사를 합니다..

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FISH-PCR 유전학 검사방법

Denaturation 유전물질인 DNA 의 2중나선구조를 풀어 한가닥으로 만듬 Hybridzation 형광표지물질을 집어 넣음     Analysis 원하는 곳에 형광물질이 이상 여부를 확인함

▲ FISH 방법

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1994년 12월 27일 31세의 여성이 임신8주의 상태에서 융포막 검사(태아의 염색체 검사)를 받기위해 병원에 내원하였다. 그 이전 3번의 사산과 유산의 경험이 있었는데 첫 애는 심장병으로 2살때 잃었으며 (아마도 다운증후군이 아니었나 생각 됨) 그 후 2번의 자연 유산이 있었으며 네번째 아기를 갖고 이상여부를 알기위해 MizMedi 병원에 온것이다. 1995년 1월 23일 태아는 다운증후군으로 판명되었으며 아기는 우산을 시켰다. 이어서 엄마 염색체 검사를 하니 엄마가 염색체 14-21 번이 붙는 염색체의 구조적 이상을 보이고 있었다. 1995년 6월 16일 수정란 염색체 검사를 동반한 시험관아기 시술에 들어갔다. 채취된 난자가 9알이었고 이중 6알이 수정란을 만들었으며 5알의 수정란이 FISH 방법에 의해 염색체 판별이 가능하였다. 5알중 1알만이 정상으로 팜녕되어 한알만을 이식하였고 1996년 2월 26일 3.45kg의 건강한 남자아이가 태어났고 현재 무럭무럭자라서 유치원에 다니고 있다.