역위   성별: 여   생년: 73년   직업: 기타   날짜: 2003-03-03   병력:   상담: 선생님 안녕하세요? 저는 2번의 연속된 유산으로 습관성 유산검사를 받았습니다 면역검사 호르몬검사 모두 정상이구요 염색체검사에서 저는 정상인데 남편이 46(xy),inv(9),(p12q13)인 pericentric inversion입니다 정상변이에 속한다고는 하나 기형아나 습관성유산에 관련있다는 일부의 주장이 신경이 쓰입니다. 1.제 상식으로는 염색체 분열시 정상적으로 분열되서 유산과는 관련이 없어보이는데 그쪽 주장은 어떤 기작으로 유산이 된다고 하는건지 궁금합니다. 2.또한 기형아의 위험이 있다고 하는데 어떤 종류이고 그 빈도가 어떤지요? 3.pgd,과배란으로 다태아 임신후 선택적유산,자연임신시도등이 고려되는데 이중 어떤 방법이 좋을까요? 4.남편의 엄지 발가락이 한마디가 짧은데 이것이 염색체와 관계가 있나요? 5.아이에게 역위인 염색체가 유전될확률은 얼마나 되나요? 너무 많은 질문을 드려 죄송합니다   답변: 너무나 어렵고 깊은 질문을 해오셨군요. 9번 염색체의 가지에 이상이 생겼군요. 잘 나가다가 9변 염색체의 가지의 토막이 거꾸로 붙어 버린 것이지요. 이것도 정상의 하나라고 보고 있습니다. 그러나 아기씨가 만들어질 때 실수(error)가 일어납니다. 유산이 잘되는 것이지요. 1) 우선 체내에서 세포분열을 위해 유전자의 복제가 일어날 때 2개의 유전자의 배열이 같아야 하는데 그 배열이 어느 한 가지의 토막이 이상이 있다면 복제에 error가 일어날 가능성이 높습니다. 지금 이 얘기가 어렵게 들리실지 모르겠지만 수정란이 체내에서 복제를 하면서 세포분열이 일어날 때 error가 일어날 가능성이 있다는 것입니다. 2) 기형아의 위험은 유전적인 부분과 환경적인 부분이 있습니다. 임신 중 15%의 임신이 자연유산이 됩니다. 이들 중 많은 퍼센트(50% 이상)가 유전적인 부분입니다. 유전자 이상이 부모로부터 물려받을 수도 있으며 자궁 내에서 만들어질 때 error가 일어날 수도 있습니다. 또한 환경적으로도 생길 수가 있습니다. 3) 의사보다 너무 많이 아십니다. 혹시 질문자가 의사인지 모르겠습니다. ‘식자우환’이라는 말이 있습니다. 여러가지 많이 알아서 적용하는 것이 아닙니다. 그것보다는 어떤 상태에서 어떤 것을 적용할 것인지는 자세한 지금의 상태를 점검해봐야 합니다. 예를 들면 제 환자 중에 9번 염색체의 inversion 이 있는 줄 알았는데 실은 계속적인 실패가 자궁내의 굳은 살(septate uterus)이 있었습니다. 그 분은 굳은 살(hysteroscopic septptpmy )을 제거하고 아이를 낳았습니다. 전체적인 식견이 필요합니다. 4) 엄지 발가락의 이상은 발가락을 만드는 유전자 이상일수도 있고 자궁내에서 태아가 성장할 때 지장으로 생길 수 있습니다. 염색체 이상이 아니라 유전자 이상일 수 있습니다. 유전자는 귤에 비유하면 염색체는 귤을 가득 실은 트럭입니다. 가득 실은 귤상자 중에 가운데 깊숙히 들어있는 귤 몇 개가 썪었을 때 찾아낼 수 있을까요? 5) 유전될 확률을 찾는 것은 엄청나게 어렵습니다. 제가 유전학을 완전히 이해하는 것도 아니지만 오죽하면 유전학에 태어나는 경험적 확률(empirical possibility)이란 말도 생겨났겠습니까? 그것은 이론적으로는 설명할 수 없고 기형으로 태어나는 여러가지 염색체 이상을 모아서 그 확률을 적어놓은 것이지요. 그리고 우리가 알아야 할 또 한가지는 여태껏의 질환은 생기면 100% 이고, 건강하면 0% 입니다. 이렇게 확률이라는 것이 의미가 없었습니다. 지금까지 답변 드린 것이 오히려 혼란을 드리지 않았으면 좋겠습니다. 산부인과 전문의 조정현 사랑아이 여성의원 TEL : 02-419-7501, 02-419-7502 서울 송파구 백제고분로 69 (서울 송파구 잠실동 175번지 애플타워 3층)